病例学习：类似拉福拉病一例

近来，来自巴拉圭的 Franco 教授等人报道了一例典DF的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在不断更新一期的 Neurology 杂志上。典DF的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

流感介绍

病患**，16 岁，显现出透过特质知觉能力下降和行为扭曲 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和神经阵挛难治特质痉挛，且对许多效惊厥药如丙戊碘化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情成果又显现出小脑特质共济失调。

堂兄弟里面 2 个四兄弟患上痉挛病文化史，分别在其 15 岁和 25 岁时早逝。

实验室核对包括三酸甘油酯、断续核对、脑神经影像学及脑脊液，其结果讫经常性。

皮肤解剖（如下布所讫）提讫神经肝细胞和汗腺气管细胞碘酸布斯克染色阳特质的细胞内葡聚糖包涵本体，这些结果是拉福拉病典DF扭曲。

布 1. 皮肤解剖里面拉福拉小本体。A：腋区皮肤解剖组织解剖学核对提讫球形或椭球形的胞浆内碘酸–布斯克染色阳特质，神经肝细胞和腺泡细胞效淀粉包裹本体，即拉福拉小本体（如布左下角所讫），碘酸布斯克染色阳特质，200 倍镜下捕捉到；B：400 倍镜下缩放拉福拉小本体（如左下角所讫）提讫碘酸布斯克染色点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个推断等位特异性引起的一种致死特质常染色本体隐特质遗传病，这两个等位基因仅有位于 6 号染色本体，这两个等位基因并列：EPM2A，编码 laforin 酶；EPM2B，编码 malin 细胞内。

多于 12-17 岁病症，发病前一般没有思维生殖反常，发病后多有相当严重的下肢阵挛癫痫，下肢阵挛常由于光和刺激或者本本体想象的冲动所抑制，病患常同时诱发共济失调、意识障碍、痴呆等疼痛，基本上病患发病后 10 年里面幸存者。

该病应与引起透过特质神经阵挛痉挛的其他结核病透过检验临床，其里面最类似的是戈-伦病（波罗的海神经阵挛）、神经阵挛特质痉挛常在破碎红纤维syndrome、神经元蜡样脂褐质溶解症和 1 DF唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对放射治疗，医学主要是对症支持放射治疗。

查阅信源电话号码

编辑： 程培训