早发型癫痫脑病的遗传检测

又称新生儿期或婴儿年前期的年前裙子帕金森氏症甲状腺肿会造成了严重的思维病变和青年运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的帕金森氏症猝死或猝死间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的评量病因，除了脑在结构上异常、先天性代谢异常的排查外，基因序列探测已成为一项重要的病因工具[2]。

如今，年前裙子帕金森氏症甲状腺肿的病因探寻已扩展到核酸基因序列测序、基因序列基板（ gene panels）以及全胺基酸组测序的商业化中。另外，表型特点、畸形专攻、帕金森氏症猝死病症专攻和脑电图健康检查可以帮助识别特定的帕金森氏症综合征，以及示意相同的基因序列探测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210