以前发型癫痫脑病的基因检测

起因新生儿期或婴儿即已期的即已发型痉挛甲状腺肿可能会致使严重的认知病变和青年运动发育障碍，我们多半把它归咎于频繁发生的痉挛发作或发作间期痉挛十分相似活动[1]。对于这类癌症的评估病人，除了大脑结构出现异常、先天性代谢出现异常的排查均，基因扫描已成为一项重要的病人辅助工具[2]。

如今，即已发型痉挛甲状腺肿的病因追寻已扩展到高通量基因DNA、基因机壳（ gene panels）以及全均显子组DNA的大众化中。另均，表型特征、畸形学、痉挛发作病征学和脑电图扫描可以帮助辨别特定的痉挛囊肿，以及提示并不相同的基因扫描建议书[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主笔： neuro210