类托马斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）综合症候群筛选确诊中都的一些在在原发性主要有请注意几种：

地域特统

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）综合症候群地域产自为广泛，但某些 HDL 综合症候群有地域产自基本特统。比如 HDL2 多见于尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD 都为表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-里斯本韩裔的苏亚雷斯中都及日本人中都也有新闻报道。日本老年人需顾虑 DRPLA，后者患染病率在日本老年人中都与 HD 完全相同，而在西欧和北欧老年人（英国马里兰州老年人和法国人为主）中都，需顾虑脑组织血红蛋白染病。

社会文艺活动症候群状消失的部位

几乎 HDL 综合症候群皆有全身的社会文艺活动障碍，包括鼻子、颈部、肢体等。但有相比口鼻子极其文艺活动多见于脑鳍增生增大症候群，包括肚皮舞-鳍增生增大症候群和 McLeod 综合症候群。如为与此有关的肌表现力障碍或社会文艺活动功能大不如在此之前-强直综合症候群伴特别的鼻子-颊部-舌部斜视则需顾虑泛酸激蛋白质特别的脑不定性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可表现为严重的口鼻子肌表现力障碍伴失智症都为症候群状。

共济失调

虽然 HD 染病程中都可能会消失皮层衰退，也有以共济失调为值得一提的是症候群状的 HD，青年人型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有相比的共济失调，应顾虑 HDL 综合症候群。很低加索人中都需顾虑 SCA17，日本人中都需顾虑 DRPLA。

眼球文艺活动极其

在筛选确诊中都更为有意义。HD 染病统早期即有扫视重新启动极其，后消失扫视减慢和扫视区域内减小。在严重的 HDL 综合症候群、肚皮舞-鳍增生增大症候群、PKAN 和 WD 中都也有相近改不定。在脑鳍增生增大症候群中都，能断定片段化扫视（fractionated saccades）和方波难甩（square-we jerks）。染病程早期「皮层性」眼球文艺活动极其如扫视辨距不良、方波难甩、ocular flutter、扫视跟随和凝视抑制的眼震是大多数脊柱皮层性不定性染病的基本特统，能与 HD 筛选。

癫痫

HD 中都，癫痫仅消失在青年人型 HD 中都，10 岁实际上风湿热的染病统中都 30%~50% 皆有癫痫。而癫痫在其他 HDL 综合症候群中都大多，如 SCA17 染病统中都 22% 消失癫痫，肚皮舞鳍增生增大症候群中都 60%，McLeod 综合症候群中都 40%，HDL1 综合症候群中都几乎染病统皆有癫痫。DRPLA 中都 20 岁在此之前风湿热染病统中都几乎皆消失，在 40 岁之后风湿热的染病统中都，癫痫很少消失。

的发展速度

HDL1 的发展速度较更快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存上限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症候群风湿热早的的发展较更快。青年人型 HD 的发展较更快，但良性遗传性肚皮舞染病（BHC）虽也在婴儿期或个体差异风湿热，但的发展更为较慢。

基本功能核查

在基因检测在此之前须要做基本的基本功能核查，原则上血液学核查能筛选难性或亚难性染病因激起的肚皮舞症候群状。一些原则上核查对 HDL 综合症候群确诊也有帮助，如肚皮舞-鳍增生增大症候群和 McLeod 综合症候群会有肌酸激蛋白质和肝蛋白质升很低，脑血红蛋白染病的染病统以外消失血浆血红蛋白增大，WD 染病统 24 两星期尿铜制浓度升很低等。

脑鳍增生综合症候群（肚皮舞-鳍增生增大症候群、McLeod 综合症候群、HDL2、PKAN）外周血鳍增生比例下降时。

HD 染病统脖子 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，脑和皮层衰退在疾染病晚期消失。一些成年风湿热的进行性 HDL 综合症候群在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、脑鳍增生增大症候群和 McLeod 综合症候群。皮层衰退在筛选 HD 和 SCAs 中都更为重要。DRPLA 染病统中都，皮层脑干衰退、T2 相上深部脑下白质很低接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述筛选确诊的各项医学基本特统阐释见右图。

参考资料

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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出版人： 张凌溪